Москва, 7 сентября - NewsFrol. Согласно результатам исследования, редкая генетическая мутация могла заставить некоторых людей проявлять черты «вампиров», что привело к вымышленным персонажам, о которых мы знаем сегодня, сообщает the Sun.
Состояние эритропоэтической протопорфирии (EPP) - это расстройство крови, поражающее детей и приводящее к тому, что их кожа становится очень чувствительной к свету.
Длительное воздействие солнца может вызвать агонизирующие, обезображивающие волдыри.
Это заболевание влияет на способность организма производить гем, который в свою очередь участвует в производстве гемоглобина - белка крови, который помогает переносить кислород в ткани.
Люди, страдающие EPP, «хронически анемичны», объяснил д-р Барри Пау из Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center (Центр исследований рака и болезней крови у детей). Это означает, что у них слишком низкий уровень железа в крови.
«Это заставляет их чувствовать себя очень усталыми и выглядеть очень бледными с повышенной светочувствительностью, потому что они не могут выйти в дневное время, - объясняет доктор Пау. - Даже в пасмурный день достаточно ультрафиолетового света, чтобы вызвать волдыри и увечья кожи на обнаженных участках тела, ушей и носа».
По словам специалиста, если эти люди будут находиться в помещении в течение дня и получать переливание крови, они уменьшат некоторые из симптомов заболевания. Данное обстоятельство может быть связано с особой симпатией вампиров к этой жизненно важной жидкости.
Но в стародавние времена, употребление крови животных и выход из дома только ночью, возможно, использовались для достижения такого же эффекта, отмечают исследователи.
Сегодня, доктор Пау и его команда выявили определенную генетическую мутацию, которая, по их мнению, запускает EPP.
Гем производится в печени и костном мозге благодаря процессу, называемому синтезом профиринов.
Любой генетический дефект, который влияет на этот процесс, может остановить образование гема. Снижение уровня гема приводит к накоплению типа протопорфирина, известного как протопорфирин IX, в эритроцитах, плазме и иногда печени.
Когда протопорфирин IX подвергается воздействию света, он производит химические вещества, которые повреждают окружающие клетки, сжигая их. И именно это заставляет людей с EPP получать отек, жжение и покраснение кожи после воздействия солнечного света.
«Эта недавно обнаруженная мутация действительно подчеркивает сложность генной сети, которая поддерживает метаболизм гема. Потеря функциональных мутаций в любом числе генов, которые являются частью этой сети, может привести к разрушительным обезображивающим нарушениям», - говорит доктор.
Пау утверждает, что «хотя вампиры и не настоящие», существует серьезная необходимость в разработке инновационных методов лечения для улучшения жизни людей с эритропоэтической протопорфирией.
